BRCA1和BRCA2基因检测是一项利用组织样本进行的测试，通过检测结果可以了解一个人是否有更高的乳腺癌和其他癌症的患癌风险。 BRCA名字来自乳腺癌（BReast CAncer）英文字首两个字母的组合，数字“1”和“2”分别对应两个序列和功能相近的基因。

什么是BRCA基因突变？

BRCA1和BRCA2是抑制人类恶性肿瘤（癌症）的基因。当这些基因发生变化（变异或突变）时，它们就失去抑制肿瘤的功能。因此，携带BRCA1和BRCA2基因突变的人患癌症的风险更高。

携带这种突变的女性患乳腺癌或卵巢癌的风险相对非携带者高，突变也可能增加女性如下癌症的风险：宫颈癌、子宫癌、结肠癌、胰腺癌、胆囊癌或胆管癌、胃癌、黑色素瘤。

携带这种突变的男性也更容易患上癌症。突变可能会增加男性以下癌症的风险：乳腺癌、胰腺癌、睾丸癌、前列腺癌。

大约5％的乳腺癌和10％至15％的卵巢癌与BRCA1和BRCA2突变有关。