EGFR基因突变检测
1、临床意义
目前,肺癌已居于我国恶性肿瘤死亡原因的首位,占全部恶性肿瘤死亡的22.7%,其中非小细胞肺癌约占肺癌的80-90%。近年来,在非小细胞肺癌(NSCLC)患者中,东亚人群EGFR基因突变比例约为35-40%,约90%类型为19外显子缺失和L858R突变。
众多临床试验表明,EGFR基因突变的NSCLC患者对表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)等治疗有效,因此各国卫生部门要求NSCLC患者在接受EGFR-TKIs之前必须进行EGFR基因突变检测,根据检测结果决定是否使用靶向药物作为临床治疗措施,有些NSCLC患者会出现TKI用药T790M突变。所以,EGFR基因突变检测用于指导非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR-TKIs治疗具有非常重要的指导意义。
2、检测服务描述
本检测服务基于多重PCR技术和毛细管电泳相结合的方法对EGFR基因进行快速、准确、高效的检测。在一个PCR反应中对18、19、20、21四个外显子进行PCR扩增,然后根据扩增片段大小不同,经毛细管电泳分离得出检测结果。
3、技术优势
高通量:一个反应可检测多达160个基因突变,扩大靶向药物相关基因检测空间。
高特异性:特殊的PCR引物设计、优化的PCR反应条件,保证突变基因的特异性扩增。此外,我们选择中国人群中突变频率较高的几十个致病突变进行检测,使检测更具针对性。
高效率:相同检测时间,效率提高8倍以上。
高精确度:精确至一个碱基差别的分辨率,得以精准区分各种基因突变。
高灵敏度:能达到与荧光定量PCR同等的灵敏度。
低成本:高检测通量保证低检测费用,适用于更大的消费者群体。
4、适用机型
ABI3500、常规PCR仪。
5、样本类型及要求
石蜡组织切片10μm厚度3-5片,DNA样本浓度50ng/μl,OD值260/280值在1.8-2.0之间,无明显降解,无RNA污染。
6、检测流程
7、检测周期
3-5个工作日完成样本检测。