EGFR基因突变检测

1、临床意义

      目前，肺癌已居于我国恶性肿瘤死亡原因的首位，占全部恶性肿瘤死亡的22.7%，其中非小细胞肺癌约占肺癌的80-90%。近年来，在非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，东亚人群EGFR基因突变比例约为35-40%，约90%类型为19外显子缺失和L858R突变。
      众多临床试验表明，EGFR基因突变的NSCLC患者对表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）等治疗有效，因此各国卫生部门要求NSCLC患者在接受EGFR-TKIs之前必须进行EGFR基因突变检测，根据检测结果决定是否使用靶向药物作为临床治疗措施，有些NSCLC患者会出现TKI用药T790M突变。所以，EGFR基因突变检测用于指导非小细胞肺癌（NSCLC）患者EGFR-TKIs治疗具有非常重要的指导意义。

2、检测服务描述

      本检测服务基于多重PCR技术和毛细管电泳相结合的方法对EGFR基因进行快速、准确、高效的检测。在一个PCR反应中对18、19、20、21四个外显子进行PCR扩增，然后根据扩增片段大小不同，经毛细管电泳分离得出检测结果。

3、技术优势
       高通量：一个反应可检测多达160个基因突变，扩大靶向药物相关基因检测空间。
      高特异性：特殊的PCR引物设计、优化的PCR反应条件，保证突变基因的特异性扩增。此外，我们选择中国人群中突变频率较高的几十个致病突变进行检测，使检测更具针对性。
      高效率：相同检测时间，效率提高8倍以上。
      高精确度：精确至一个碱基差别的分辨率，得以精准区分各种基因突变。
      高灵敏度：能达到与荧光定量PCR同等的灵敏度。
      低成本：高检测通量保证低检测费用，适用于更大的消费者群体。

4、适用机型

      ABI3500、常规PCR仪。

5、样本类型及要求

      石蜡组织切片10μm厚度3-5片，DNA样本浓度50ng/μl，OD值260/280值在1.8-2.0之间，无明显降解，无RNA污染。

6、检测流程

7、检测周期

      3-5个工作日完成样本检测。