BRCA1/ BRCA2基因突变检测

1、临床意义

      2013年，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉在文章《我的医疗选择》中称通过基因检测确定自己为BRCA基因突变携带者，患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和50%，朱莉选择了进行双侧乳腺切除术来降低患癌风险。之后，她将自身经历公开，引发全球对女性健康的关注。
      乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，通常发生在乳房腺上皮组织，严重影响女性身心健康甚至危及生命。BRCA基因与乳腺癌以及卵巢癌的发生、发展密切相关。通过BRCA基因检测，确定为基因突变的高风险人群可以采取一系列手段，进而极大降的低发病风险。美国FDA在2018年3月6日批准第一个癌症风险基因检测——BRCA基因突变检测。我们公司挑选在中国人群中突变频率最高的一百多个突变位点进行检测，提供科学全面的检测报告，为广大女性提供最准确的乳腺癌卵巢癌风险评估报告。
      BRCA1/BRCA2 是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，参与细胞同源重组修复（HRR）过程，一旦BRCA1/BRCA2基因的特定位发生点突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA的功能也会受到限制，细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤，最终导致肿瘤的发生。BRCA1/BRCA2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向。BRCA被用于高危人群的筛查、乳腺癌患者的手术方式选择、以及卵巢癌的用药选择。

2、检测服务描述

      本检测服务基于多重PCR技术和毛细管电泳相结合的方法对BRCA1/2基因进行快速、准确、高效的检测。在一个PCR反应中对两个基因的相关位点进行PCR扩增，然后根据扩增片段大小不同，经毛细管电泳分离得出检测结果。

3、技术优势
      高通量：一个反应可检测多达160个基因突变，扩大靶向药物相关基因检测空间。
      高特异性：特殊的PCR引物设计、优化的PCR反应条件，保证突变基因的特异性扩增。此外，我们选择中国人群中突变频率较高的几十个致病突变进行检测，使检测更具针对性。
      高效率：相同检测时间，效率提高8倍以上。
      高精确度：精确至一个碱基差别的分辨率，得以精准区分各种基因突变。
      高灵敏度：能达到与荧光定量PCR同等的灵敏度。
      低成本：高检测通量保证低检测费用，适用于更大的消费者群体。

4、适用机型

      ABI3500、常规PCR仪。

5、样本类型及要求

      口腔拭子或者唾液取样，DNA样本浓度50ng/μl，OD值260/280值在1.8-2.0之间，无明显降解，无RNA污染。

6、检测流程

7、检测周期

      3-5个工作日完成样本检测。