IDH1/2基因检测
1、临床意义
IDH(Isocitrate Dehydrogenase (NADP(+), Cytosolic)基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶,人类IDH有三种类型,分别为IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中,IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸,然后再转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关,之后又发现其突变与前列腺、副神经节瘤以及IDH1/2突变与急性髓细胞白血病相关。其致瘤机制为突变的IDH能将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸,且后者可以抑制前者的靶点,导致这些靶点表达异常引发癌症。
2、检测服务描述
本检测服务基于多重PCR技术和毛细管电泳想结合的方法对EGFR基因进行快速、准确、高效的检测。在一个PCR反应中对IDH1/2两个基因的12个突变位点进行PCR扩增,然后根据扩增片段大小不同,经毛细管电泳分离得出检测结果。
3、技术优势
高通量:一个反应可检测多达160个基因突变,扩大靶向药物相关基因检测空间。
高特异性:特殊的PCR引物设计、优化的PCR反应条件,保证突变基因的特异性扩增。此外,我们选择中国人群中突变频率较高的致病突变进行检测,使检测更具针对性。
高效率:相同检测时间,效率提高8倍以上。
高精确度:精确至一个碱基差别的分辨率,得以精准区分各种基因突变。
高灵敏度:能达到与荧光定量PCR同等的灵敏度。
低成本:高检测通量保证低检测费用,适用于更大的消费者群体。
4、适用机型
ABI3500、常规PCR仪。
5、样本类型及要求
石蜡组织切片 10微米厚度3-5片,DNA样本浓度50ng/μl,OD值260/280值在1.8-2.0之间,无明显降解,无RNA污染。
6、检测流程
7、检测周期
3-5个工作日完成样本检测。