FGFR基因检测

1、临床意义

    FGFR（Fibroblast Growth Factor Receptor）基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体，目前已确定了四种FGFRs。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使受体靶蛋白发生反式磷酸化，通过蛋白质级联反应将配体的信号传递给细胞核。FGF/FGFR信号传递是细胞正常生长所必需的，但当过量时可引起多种疾病，在乳腺癌、脑胶质瘤、肝癌细胞等。 FGFR2基因的错义突变则主要发生在子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。FGFR3在骨骼发育和维持中起着重要作用，体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱肿瘤。

2、检测服务描述

      本检测服务基于多重PCR技术和毛细管电泳想结合的方法对FGFR基因进行快速、准确、高效的检测。在一个PCR反应中对FGFR基因的4点突变位点和2种融合突变进行PCR扩增，然后根据扩增片段大小不同，经毛细管电泳分离得出检测结果。

3、技术优势
     
      高通量：一个反应可检测多达160个基因突变，扩大靶向药物相关基因检测空间。
      高特异性：特殊的PCR引物设计、优化的PCR反应条件，保证突变基因的特异性扩增。此外，我们选择中国人群中突变频率较高的致病突变进行检测，使检测更具针对性。
      高效率：相同检测时间，效率提高8倍以上。
      高精确度：精确至一个碱基差别的分辨率，得以精准区分各种基因突变。
      高灵敏度：能达到与荧光定量PCR同等的灵敏度。
      低成本：高检测通量保证低检测费用，适用于更大的消费者群体。

4、适用机型

      ABI3500、常规PCR仪。

5、样本类型及要求

     石蜡组织切片 10微米厚度3-5片，DNA样本浓度50ng/μl，OD值260/280值在1.8-2.0之间，无明显降解，无RNA污染。 

6、检测流程

7、检测周期

      3-5个工作日完成样本检测。